¿Qué es una aberración cromosómica?

April 6

Una aberración cromosómica es una anormalidad en la estructura o el número de cromosomas en un organismo. Dependiendo de la naturaleza de la aberración, que puede conducir a graves defectos de nacimiento, incluyendo potencialmente defectos incompatibles con la vida. Las aberraciones cromosómicas se pueden diagnosticar con el uso de un cariotipo, una visualización de juego completo de cromosomas de un organismo, donde los cambios funcionales en los cromosomas será fácilmente visible. El tratamiento para las personas con aberraciones cromosómicas implica la provisión de cuidados de apoyo, ya que no es posible curar condiciones causadas por problemas con los cromosomas.

La causa de una aberración cromosómica es generalmente un problema durante la división celular, ya sea cuando las células se dividen para hacer gametos utilizados en la reproducción, o cuando las células están en el proceso de división en el estado embrionario. La exposición a sustancias y productos químicos conocidos radiactivas para causar mutaciones pueden causar anormalidades en los gametos que se transmitirán a los embriones en el caso de los gametos son utilizados en la fertilización. Si se producen errores durante la división celular embrionario, el organismo resultante exhibirá mosaicismo genético, donde algunas de las células tienen un conjunto saludable de cromosomas, y otros mostrar una aberración cromosómica.

Numéricamente, es posible que una persona tenga tres juegos de cromosomas en lugar de dos en uno o más casos, la creación de un número impar de cromosomas en total. Por el contrario, un único cromosoma en lugar de un par puede aparecer en una o más ubicaciones. La naturaleza de los deterioros experimentados como resultado de este tipo de aberración cromosómica varía; un ejemplo bien conocido de una aberración cromosómica numérica es el Síndrome de Down, donde las personas tienen un cromosoma 21 extra.

Estructuralmente, las aberraciones cromosómicas pueden incluir deleciones, inserciones, anillos, inversiones, translocaciones, y duplicaciones. Estos pueden conducir a una variedad de defectos de nacimiento y, en algunos casos, una persona puede no tener ningún síntoma perceptible porque la aberración es menor. Todas estas aberraciones potencialmente pueden transmitirse a los descendientes, en función de lo que ocurre durante la división celular. En algunos casos, las aberraciones cromosómicas hacen que las personas efectivamente estéril.

Algunos aberraciones cromosómicas se pueden identificar durante el embarazo. Un embrión puede no desarrollarse como se espera, lo que lleva a un diagnóstico, o las pruebas prenatales podría proporcionar información sobre las condiciones genéticas. En algunos casos, estas condiciones llevan a la muerte fetal y una mujer aborta o experimenta una muerte fetal. Las personas que experimentan pérdida del embarazo como resultado de aberraciones cromosómicas pueden considerar las pruebas genéticas para aprender más sobre el riesgo de problemas con los embarazos futuros.

  • Los gametos son las células utilizadas en la reproducción.
  • Síndrome de Down, que se produce cuando una persona tiene un cromosoma 21 extra, es un ejemplo de una aberración cromosómica numérica.
  • No es posible curar condiciones causadas por problemas con los cromosomas.
  • Una mujer que sufre abortos involuntarios recurrentes podría considerar las pruebas genéticas en el abortus, ella misma, y ​​su pareja.