¿Qué es el síndrome de Freeman-Sheldon?

October 18

Síndrome de Freeman-Sheldon es una condición genética rara que afecta principalmente las manos, los pies y la cara. Algunos de los rasgos faciales más comunes presentes en las personas con esta afección abarcan los labios fruncidos, una nariz más corta que la media, y una frente prominente. Deformidades de las articulaciones a menudo limitan el movimiento que involucra las manos y los pies y pueden causar contracturas dolorosas para desarrollar. Las personas con síndrome de Freeman-Sheldon pueden tener un mayor riesgo de desarrollar complicaciones graves cuando se toman ciertos medicamentos, especialmente los utilizados durante los procedimientos quirúrgicos. ¿Tiene preguntas o inquietudes específicas sobre el síndrome de Freeman-Sheldon se deben discutir con un médico u otro profesional de la medicina.

Hay algunas características faciales distintas que son comunes entre los nacidos con síndrome de Freeman-Sheldon, aunque el alcance de estas deformidades puede variar mucho de un paciente a otro. La boca es generalmente pequeño, y los labios se frunció en una posición que se ve como el paciente está tratando de silbar. La frente es prominente en general, y la mitad de la cara puede tener un aspecto hundido. Típicamente, la nariz es más pequeño que la media, y los ojos pueden ser separadas un poco de lo habitual.

Deformidades de las articulaciones conocidas como contracturas se presentan con frecuencia en aquellos que son diagnosticados con el síndrome de Freeman-Sheldon. Estas contracturas suelen afectar a las manos y los pies y puede limitar severamente la movilidad y la capacidad para realizar tareas independientes. En los casos graves, la intervención quirúrgica puede ser usado en un esfuerzo para ayudar al paciente tienen mayores capacidades de movimiento.

La hipertermia maligna es un tipo de reacción grave a ciertos medicamentos y es común entre las personas con síndrome de Freeman-Sheldon. Los medicamentos que se utilizan con frecuencia durante los procedimientos médicos e intervenciones quirúrgicas son las más propensas a desencadenar esta complicación, aunque algunos medicamentos orales, como relajantes musculares, pueden causar problemas también. Algunos síntomas de la hipertermia maligna incluyen fiebre, rigidez muscular, y latido del corazón rápido. Potencialmente complicaciones potencialmente mortales pueden desarrollarse si esta condición no se trata de inmediato.

Niveles de inteligencia o capacidad mental no suelen ser afectadas por el síndrome de Freeman-Sheldon, aunque un pequeño porcentaje de pacientes puede tener algún tipo de incapacidad mental. La terapia psicológica a menudo se recomienda para el paciente, así como los padres de familia para que la familia puede aprender a lidiar emocionalmente con algunos de los desafíos que presenta el síndrome de Freeman-Sheldon. El médico supervisor a menudo solicitar la salud de varios profesionales de la medicina en un esfuerzo por proporcionar una amplia sistema de apoyo a familias que lidian con esta enfermedad.

  • Una persona con síndrome de Freeman-Sheldon puede tener los labios fruncidos, como si estuvieran tratando de silbar.