¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

November 13

Normalmente, una persona que nace con fibrosis quística presenta síntomas durante el primer año de vida. Sin embargo, en algunos casos, los síntomas no se hacen evidentes hasta la adolescencia. Incluso ha habido algunos casos en los que la fibrosis quística wasnâ € ™ t diagnostica hasta la edad adulta. Sin embargo, cuando los síntomas están presentes, hay pruebas estándar que se utilizan para diagnosticar la enfermedad.

La prueba del sudor es el examen más utilizado para el diagnóstico de la fibrosis quística. Esta prueba se utiliza para buscar niveles anormalmente altos de cloruro de sodio o sal, presentes en el sudor un individualâ € ™ s. La prueba del sudor se lleva a cabo haciendo que un área de la piel para el sudor mediante la colocación de una solución química llamada pilocarpina en él y estimulando con una corriente eléctrica suave. El sudor se recoge luego con una almohadilla de gasa y se analizó. La prueba del sudor no es doloroso, pero puede causar una leve molestia.

La prueba del sudor puede ser menos eficaz para los recién nacidos, ya que tienden a producir menos sudor. En su lugar, se realiza la prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que implica el análisis de sangre. Algunas personas con fibrosis quística pueden tener niveles normales de sal en el sudor. En tales casos, otras pruebas se pueden utilizar para diagnosticar la fibrosis quística.

Los análisis de sangre se utilizan para detectar mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana quística (CFTR). Pruebas de pómulos raspado, que implican la extracción indolora de las células, a veces se utilizan para este propósito también. Las radiografías de tórax también se utilizan para diagnosticar la fibrosis quística.

Pruebas de función pulmonar se utilizan a veces para determinar si es o no una persona tiene fibrosis quística. Estas pruebas miden la función pulmonar y la capacidad. Pruebas de función pulmonar generalmente requieren que el paciente respira en una máquina especialmente diseñada.

Pruebas de cultivo de esputo pueden ser incluidos como parte del proceso de diagnóstico. En una prueba de esputo, el sujeto debe toser y escupir su esputo en una taza. El esputo es llevada a un laboratorio y se evaluó la presencia de infección.

Evaluaciones de heces y pruebas de función pancreática a veces se incluyen en el diagnóstico de la fibrosis quística. Afortunadamente, la fibrosis quística puede ser tratada. Hasta ahora, sin embargo, no existe una cura conocida.

  • Las radiografías de tórax se pueden utilizar para diagnosticar la fibrosis quística.
  • El sudor de una persona se recoge en una gasa estéril a ensayar para la fibrosis quística.
  • Pruebas de función pulmonar se utilizan a veces para determinar si es o no una persona tiene fibrosis quística.