¿Qué es la mucopolisacaridosis?

August 15

Mucopolisacaridosis es una colección de trastornos metabólicos que surgen cuando mucopolisacáridos son incapaces de romper, causando un fallo en la producción de un gen particular. Esto resulta en anormalidades de enzimas específicas. Mucopolisacaridosis incluye trastornos como Hurlerâ € ™ s, Maroteaux-Lamy y Sanfilippo síndromes € ™ s Hunterâ. También incluye Morquion, Sly y síndromes € ™ s Scheieâ. Dichos trastornos metabólicos afectan a un promedio de un niño de cada 10.000 y por lo general resultan en la muerte antes que el niño se convierte en adulto.

Al ser un grupo de trastornos genéticos, mucopolisacaridosis se distingue por una acumulación de mucopolisacáridos en los tejidos. Los mucopolisacáridos son moléculas de azúcar que se parecen a las cadenas largas bajo un microscopio y se utilizan en todo el cuerpo para desarrollar el tejido conectivo. Muchas de las estructuras de la bodyâ ™ € s se mantienen unidos por tejido conectivo, por lo que es el tejido más abundante y necesario en el cuerpo. Mucopolisacaridosis implica un defecto en la producción de genes relacionados con el metabolismo de o el procesamiento de los mucopolisacáridos, que resulta en una acumulación de estas moléculas.

Mucopolisacáridos específicos están implicados en el desarrollo de la mucopolisacaridosis. Estos incluyen heparán sulfato, dermatán sulfato o sulfato de queratano. Si hay un problema con el tratamiento de cualquiera de estos mucopolisacáridos, una anormalidad podría ocurrir en las enzimas que están asociados con estas vías metabólicas.

Cada síndrome tiene sus propias características, dependiendo de la particular, enzima o combinación de enzimas se ve afectado por un gen defectuoso. Síndrome de € ™ s Hurlerâ, también conocido como gargoylism, es la forma más común de mucopolisacaridosis, y se produce cuando hay una deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa. Síndrome € ™ s Hurlerâ se caracteriza por retraso del crecimiento, rasgos faciales distorsionados, las deficiencias en el funcionamiento mental, sordera, rigidez en las articulaciones y deformidades del pecho. También se caracteriza por el agrandamiento del hígado y el bazo, así como déficits de córnea que afectan el funcionamiento del ojo.

Trastornos Mucopolisacaridosis son progresivos y el resultado en ambas deformidades físicas y estructurales. Cada trastorno tiene niveles diferentes de severidad y síntomas comúnmente comienzan a aparecer después de que un niño tiene 2 años. Los niños que tienen alguna forma de este trastorno por lo general van a vivir más de 20 años. En la mayoría de los casos, los niños no llegan a sus años de adolescencia.

El diagnóstico se hace después de la prueba para las deficiencias de enzimas que participan en rutas metabólicas y después de examinar si existe una acumulación de polisacáridos en el tejido conectivo. No hay cura para la mucopolisacaridosis. El tratamiento ha consistido en trasplantes de médula ósea en un intento de restaurar enzimas deficientes, pero esto ha tenido poco éxito. Más atención se ha puesto en mejorar el diagnóstico y la detección de si los padres son portadores de los diferentes rasgos.