¿Qué es el Síndrome de Patau?

November 25

Síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético causado por anomalías en el cromosoma 13. Se caracteriza por graves discapacidades del desarrollo, y muchos fetos con la condición ni siquiera sobrevivir a nacer. Si un niño hace llegar al parto con esta afección, él o ella no puede vivir mucho más allá de un año de edad. En algunos casos, sin embargo, el síndrome es manejable, en cuyo caso el niño puede pasar a vivir durante muchos años, a veces incluso en circunstancias relativamente normales.

La condición es una forma de trisomía, lo que significa que hay tres copias del cromosoma 13, en lugar de los dos normales. En la mayoría de los casos, la tercera copia se adjunta al cromosoma 13. En otros casos, sin embargo, una condición llamada translocación se producirá, en la que el cromosoma 13 adicional es en realidad adhiere a otro cromosoma. En las formas menos graves de síndrome de Patau, el defecto sólo se expresa en algunas células del cuerpo, en una condición llamada mosaicismo. Estos casos tienen el mejor pronóstico.

La condición fue observada por primera vez en 1656, cuando un médico danés llamado Thomas Bartholin describió. Bartholin aportó una serie de logros a la ciencia, incluyendo una descripción del sistema linfático. En 1960, el Dr. Klaus Patau vinculado el síndrome de una anomalía cromosómica, y la trisomía 13 fue nombrado en su honor.

Un bebé sobrevive con trisomía 13 tendrán discapacidades mentales y graves del desarrollo. La mayoría de los bebés tienen defectos de nacimiento en la cabeza y la cara, como el paladar hendido, daño ocular, y inusualmente pequeñas cabezas. También pueden tener órganos seriamente comprometidas, como corazones defectuosos o genitales anormales. Dedos adicionales y de los pies no son infrecuentes con síndrome de Patau, y el niño por lo general tiene las habilidades motoras pobres.

La condición no se hereda, y no es culpa de uno de los padres; defectos cromosómicos simplemente suceden a veces, y aunque los científicos a comprender cómo se producen, que no saben por qué. Sin embargo, algunos padres pueden llevar a un gen para la translocación, en cuyo caso sus hijos corren un mayor riesgo de trastornos cromosómicos. El riesgo también aumenta con la edad materna. Un caso de síndrome de Patau puede ser identificado en las pruebas prenatales, ya que el trastorno cromosómico será fácilmente evidente. Si las pruebas prenatales revela una condición cromosómica, los padres siempre deben volver a probar antes de tomar cualquier decisión, como falsos positivos ocurren.

Tratamiento del síndrome de Patau se centra en la miríada de problemas que el niño pueda tener. La corrección quirúrgica puede ser utilizado para diversos defectos físicos, y los niños también se puede colocar en los tubos de alimentación para la nutrición. La terapia respiratoria puede ser necesaria, ya que muchos niños Patau tienen problemas para respirar. En los casos graves en los que es evidente que el niño va a morir, la analgesia se ofreció a hacer el niño esté cómodo.

  • Síndrome de Patau resultados de una copia extra del cromosoma 13.