¿Qué es la enfermedad del Núcleo Central?

September 7

Centrales enfermedad ataca núcleo los músculos esqueléticos que se utilizan para el movimiento. Como resultado, las personas con esta enfermedad debilidad muscular experiencia. Los efectos de esta gama de enfermedades de deficiencias imperceptibles en movimiento a debilidad muscular severa. Este trastorno hereditario neuromuscular es causada por una mutación en el gen RYR1. Es un trastorno poco común, aunque la incidencia exacta de personas que sufren de la enfermedad es desconocida.

Cores, para los cuales la enfermedad lleva el nombre, son áreas desorganizadas en las fibras musculares. Estas áreas son accesibles solamente bajo un microscopio. El gen responsable de la enfermedad es el gen RYR1, que le dice al cuerpo cómo hacer que los receptores de rianodina proteína receptor de rianodina 1. ayudan fibras musculares se contraen, por lo tanto permitiendo que el cuerpo se mueva correctamente. Un gen RYR1 mutado perjudica el buen funcionamiento del receptor de rianodina y causa debilidad muscular.

El patrón de herencia más común para enfermedad del núcleo central es autosómica dominante, lo que significa que un gen alterado en cada celda puede causar el trastorno. Una persona con sólo uno de los padres afectados por el gen mutado puede heredar la enfermedad. Menos cantidad de personas heredan la enfermedad a través de un patrón autosómico recesivo. Esto significa que las dos copias de cada célula tiene el gen mutado. Un individuo que tiene dos padres con una copia del gen mutado heredaría la enfermedad de esta manera.

Los médicos han clasificado a la enfermedad como una miopatía congénita. Esto significa que es un trastorno muscular que está presente al nacer. En los bebés, que inicialmente se presenta como el tono muscular disminuido, conocido como hipotonía, lo que resulta en flacidez anormal. El trastorno puede retrasar sentarse, gatear, pararse y caminar.

Las personas que sufren de esta enfermedad en su mayoría experimentan debilidad muscular leve que afecta el centro del cuerpo, sobre todo las piernas y las caderas. También puede afectar a los músculos faciales. Las personas con enfermedad del núcleo central pueden desarrollar curvatura de la columna, luxación de cadera, y deformidades en las articulaciones. La debilidad muscular que experimentan las personas que se ven afectados no tiende a empeorar con el tiempo.

Una biopsia muscular o prueba genética se pueden utilizar para diagnosticar la enfermedad del núcleo central. Los síntomas de la enfermedad pueden ser claramente visible después del nacimiento. No hay tratamiento enfermedad del núcleo central. En cambio, los pacientes normalmente pueden manejar sus síntomas a través de un estrecho seguimiento por un médico, sesiones de fisioterapia, y cirugía para corregir deformidades.

La hipertermia maligna puede afectar a las víctimas de la enfermedad del núcleo central. Es una reacción grave a ciertos medicamentos, tales como los gases anestésicos, utilizados durante los procedimientos quirúrgicos. Esta reacción provoca rigidez muscular, fiebre alta, acidosis, aceleración del ritmo cardíaco, y la descomposición de las fibras musculares. La condición puede ser mortal si no se trata rápidamente.

  • Las pruebas genéticas pueden usarse para diagnosticar enfermedad del núcleo central.
  • Síntomas de la enfermedad del núcleo central con frecuencia se abordan a través de la fisioterapia.
  • Las personas con experiencia central enfermedad del núcleo debilidad muscular severa.