¿Qué es un Pelger-Huet Anomalía?

September 5

Pelger-Huet anomalía es un trastorno sanguíneo hereditario poco común, donde los glóbulos blancos conocidos como neutrófilos tienen una forma anormal. Es causada por cambios en el gen del receptor de lamin B, que altera la forma del núcleo de la célula y la distribución de la cromatina, el paquete de las proteínas y el ADN que transporta materiales genéticos. Un patólogo puede identificar Pelger-Huet anomalía en una muestra de sangre de un paciente, como los neutrófilos tendrán un aspecto muy distintivo. La prueba puede ser recomendable si uno o ambos padres tienen la enfermedad, ya que puede ser útil conocer para futura referencia, o puede explicar por qué un paciente está experimentando problemas de salud.

Esta condición es dominante, lo que requiere sólo una copia del gen para que se exprese. En las personas que son heterocigotos para el rasgo, lo que significa que heredan un gen defectuoso y uno normal, Pelger-Huet anomalía es benigna. Los núcleos de los neutrófilos tienen una apariencia de doble lobulado distintivo con trozos de cromatina aglutinada. Puede causar algunas anormalidades en los análisis de sangre, lo que hace que sea importante saber acerca de si se está evaluando al paciente para la enfermedad.

Individuos homocigotos tienen dos copias del gen, y están en mayor riesgo de problemas médicos como resultado. El núcleo adopta una forma más o menos circular, lo que es fácil de diferenciar de la otra forma de la condición. Los pacientes pueden desarrollar anormalidades esqueléticas, convulsiones, y una mayor susceptibilidad a la infección, y pueden tener una esperanza de vida más corta como resultado. En algunos casos, la anomalía Pelger-Huet es fatal, ya que puede estar asociada con otros problemas genéticos.

Las opciones de tratamiento para los pacientes con maligna anomalía Pelger-Huet pueden depender de los síntomas. Ellos se basan normalmente en mantener a la persona cómoda y abordar cuestiones como las convulsiones que se presenten. Medicamentos, por ejemplo, pueden ayudar a controlar las convulsiones, reduciendo su frecuencia y gravedad para reducir el riesgo de lesiones. Para proteger a los pacientes de la infección, puede ser necesario observar algunas precauciones, y los antibióticos profilácticos se puede recomendar en algunos ajustes para asegurar que los pacientes dona € ™ t se enferman después de la exposición a microorganismos potencialmente infecciosos.

Los pacientes también pueden desarrollar una condición conocida como adquiridos o pseudo Pelger-Huet anomalía, donde sus células cambian estructura, sino que dona € ™ t tienen la condición genética cierto. En estas situaciones, los análisis de sangre previo mostrará glóbulos blancos normales, pero followups tendrá células con las diferencias características asociadas con esta condición. Esto puede ocurrir en conjunción con cánceres de la sangre y algunos otros trastornos médicos.