¿Qué es el Síndrome de Down?

September 24

Síndrome de Down o el síndrome € ™ s downa es un patrón de defectos congénitos causados ​​por un cromosoma 21 adicional. Se documentó por primera vez en 1866 por John Langdon Down. La condición se produce en todas las razas, y se ha vinculado específicamente a la edad materna. Riesgo de tener un niño con esta condición tiende a aumentar en las madres mayores de 35 años, y la evidencia reciente también sugiere que la edad paterna (edad del padre) también puede influir en el riesgo de la enfermedad. Aproximadamente uno de cada 800 a 1000 niños nacen con ella.

Hay una serie de signos exteriormente perceptibles de Síndrome de Down, como deformidades faciales. De hecho, la mayoría de los niños con la condición parecen similares o relacionados entre sí, en vez de parecerse a sus propios familiares o grupos raciales. Estas personas suelen tener una baja estatura, nariz chata y grandes párpados que crean una apariencia de ojos con sueño. La condición también causa de leve a severo retraso.

Condiciones adicionales pueden estar presentes en el niño con este trastorno genético. Estos incluyen defectos cardíacos congénitos, defectos septales ventriculares, especialmente el reflujo gastroesofágico, enfermedad de la tiroides, y la apnea del sueño. Los niños también están en alto riesgo de contraer infecciones crónicas del oído.

No hay cura para el síndrome de Down. Los que están mínimamente afectada mentalmente puedan vivir vidas bastante normales y pueden, en muchos casos, ser capaz de pasar de la escuela secundaria o para entrenar para el trabajo. La mayoría de los niños y adultos con esta condición se destacan por su personalidad cariñosa y alegre, aunque esto puede ser preocupante para los padres porque los niños y los adultos pueden confiar abiertamente a nadie.

Solía ​​ser el caso que los niños y adultos con este trastorno se institucionalizaron después del nacimiento. Esto ahora se ve a menudo como tratamiento excepcionalmente cruel. En prácticamente todos los casos, el niño puede, con terapia y ayuda, se integrará en las escuelas normales y la vida normal en el hogar. Muchos programas para adultos con síndrome de Down han surgido para ayudar a los adultos viven de forma independiente de sus padres, a menudo en escenarios grupo de casas pequeñas.

El trastorno genético se puede diagnosticar antes del nacimiento, generalmente a través de la amniocentesis, cuando se extrae líquido del útero y sus componentes genéticos analizados. Este método de diagnóstico ha dado lugar a la controversia, ya que los padres a veces se les da la opción de tener un aborto terapéutico cuando se enteran de que su hijo tiene la enfermedad.

Naturalmente, muchos padres no eligen abortar niños con Síndrome de Down. Pueden simplemente elegir que la amniocentesis realizada con el fin de prepararnos a sí mismos si un niño no tiene ningún condiciones genéticas que exigen una atención especial. Esta preparación temprana puede ser extraordinariamente útil, ya que una mayor estimulación, la enseñanza, y la terapia pueden tener un efecto positivo sobre la capacidad intelectual de un niño.

  • Los padres de un hijo que nacerá con síndrome de Down a menudo se les ofrece asesoramiento por parte del personal del hospital.
  • Los niños con síndrome de Down suelen tener rasgos faciales diferentes.
  • Mientras que muchos niños con síndrome de Down tienen leves a graves discapacidades mentales, algunos de ellos puede pasar a completar la escuela y programas de capacitación laboral.
  • Síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional.
  • Un niño con síndrome de Down puede tener debilidad muscular, ojos rasgados, y un perfil plano.