¿Qué es el síndrome de Morquio?

August 6

Síndrome de Morquio es un trastorno metabólico raro caracterizado por la incapacidad para descomponer cadenas largas de azúcares. Estas cadenas se acumulan en el cuerpo, causando daño a los órganos y el cerebro ya que no pueden ser eliminados. Se considera que es un trastorno del metabolismo de hidratos de carbono. No hay cura para el síndrome de Morquio, con el tratamiento centrado en la gestión de los síntomas que se producen. Las tasas de incidencia varían según la población y las estadísticas no son muy fiables. Las estimaciones de frecuencia incluyen uno de cada 40.000 nacimientos, uno de cada 75.000 nacimientos, y uno de cada 200.000 nacimientos.

Este trastorno metabólico es una condición genética recesiva. Con el fin de desarrollar el síndrome de Morquio, alguien debe heredar el gen de ambos padres. Los padres serán generalmente portadores asintomáticos debido a que tienen un gen de trabajo que supera el gen de Morquio. Dos tipos son reconocidos, con uno que se distingue por la falta total de producción de una enzima necesaria, y el otro con una deficiencia de la enzima. En ambos casos, significa la inadecuada producción de enzimas que el cuerpo carece de las herramientas que necesita para procesar los azúcares largas.

También conocido como mucopolisacaridosis IV, síndrome de Morquio se identificó por primera vez en la década de 1920. Una de las características definitorias es el enanismo, común a todos los pacientes. Las personas también desarrollan la hiperlaxitud articular, dedos ampliados, dientes muy separados entre sí, y cajas torácicas agrandados que puede tomar en forma de campana. Anomalías de la columna vertebral y el corazón son comunes en las personas con síndrome de Morquio, y la gente puede estar en riesgo de daño progresivo. Las personas con antecedentes familiares de síndrome de Morquio deben considerar el hecho de que pueden ser portadores del gen, incluso si no tienen ningún síntoma.

Cuestiones gente común que el síndrome de Morquio cara incluyen insuficiencia cardíaca, problemas de visión, y la inestabilidad de la columna vertebral que puede conducir a dificultades para caminar y el malestar en algunas posiciones. Las personas también están en riesgo de daño orgánico y el fracaso causado por la acumulación de largas cadenas de azúcares. El enanismo asociado con esta condición también puede ser socialmente torpe para algunos pacientes, ya que pueden no sentirse cómodo en la sociedad debido a la atención atraída por su estatura.

El tratamiento para el síndrome de Morquio se centra en controlar los síntomas y la identificación de complicaciones rápidamente para que puedan ser tratados. Los pacientes pueden consultar a varios médicos diferentes para obtener ayuda con el manejo de la enfermedad, y varias opciones de tratamiento que incluyen medidas profilácticas como la fusión espinal están disponibles. Al seleccionar un médico para controlar el tratamiento, es aconsejable encontrar uno que tenga experiencia trabajando con pacientes que tienen esta condición.

  • El enanismo es una de las características que definen el síndrome de Morquio.
  • Con el tratamiento adecuado, las personas con síndrome de Morquio pueden vivir una vida relativamente normal en la edad adulta; más con otros tipos de mucopolisacaridosis normalmente mueren antes o durante la adolescencia.