¿Qué es una enfermedad huérfana?

September 21

Una enfermedad huérfana es una enfermedad que no atrae mucho la atención pública, la investigación o la financiación, por lo general, ya que es extremadamente raro y poco publicitado. Miles de estas enfermedades se pueden encontrar en todo el mundo, que van desde trastornos genéticos muy raros como el Insomnio Letal Familiar a la tuberculosis, que no atrae la atención en los países industrializados debido a la baja incidencia de casos reportados. En varios países, se han hecho esfuerzos para promover la investigación sobre las enfermedades huérfanas, con el objetivo de tratar a las personas que sufren de estas condiciones.

Una rara enfermedad puede llegar a ser una enfermedad huérfana, por dos razones. En el primer caso, cualquier enfermedad que afecta a menos de 200.000 personas se considera generalmente que es una enfermedad huérfana, porque no hay suficientes pacientes para hacer rentable investigación. Las enfermedades que son comunes en el mundo en desarrollo, pero rara o insólita en el mundo industrializado también se denominan enfermedades huérfanas, porque no logran atraer la atención de las principales compañías farmacéuticas.

Muchas enfermedades huérfanas son de naturaleza genética, lo que puede hacer muy difícil de estudiar, ni mucho placer solo. Otros toman la forma de virus extremadamente raros, bacterias inusuales, o alergias peculiares, y pueden tomar tiempo para diagnosticar y escribir, por lo que se pasen por alto durante meses o años hasta que alguien comienza a conectar múltiples incidencias de la misma condición. Investigadores como epidemiólogos son a menudo más en contacto con las enfermedades emergentes que otros, pero que no pueden atraer la suficiente atención a las enfermedades extremadamente raras para sensibilizar al público sobre el tema.

Desde el punto de vista de las empresas farmacéuticas, la investigación de enfermedades huérfanas es un perdedor. Para hundir una inversión seria de tiempo y energía en un potencial tratamiento para una enfermedad que sólo puede ser vendido a un mercado limitado es, simplemente, no vale la pena el tiempo. Algunos gobiernos han reconocido y ha ofrecido incentivos de financiamiento a las empresas farmacéuticas que decidan investigar enfermedades huérfanas, con la esperanza de atraer a un mayor interés en el desarrollo de tratamientos para estas condiciones.

Las causas que se centran en una determinada enfermedad rara también tienen problemas para conseguir financiación, porque no están muy publicitados. Algunas organizaciones de caridad, reconociendo esto, se han unido en el marco general de la investigación de las enfermedades raras, en lugar de tratar de conseguir financiación para una sola enfermedad. Los donantes a menudo se sienten más cómodos donar a una organización manta que distribuirá los fondos como lo estime conveniente de tratar de donar a una multitud de causas. Estas organizaciones también pueden patrocinar privada desafíos para identificar, tratar y potencialmente prevenir o curar enfermedades huérfanas específicas.

  • La tuberculosis se ha convertido en una enfermedad huérfana en las naciones más industrializadas.
  • Las enfermedades huérfanas suelen carecer de los recursos y la atención para alimentar el proceso de investigación.