¿Qué es la deficiencia de Factor VIII?

January 29

La deficiencia de factor VIII es un trastorno de la sangre caracterizado por el factor insuficiente o mal funcionamiento VIII, uno de los factores de coagulación de la sangre, también conocido como factor anti-hemofílico (AHF). La deficiencia del factor VIII es la causa de la hemofilia A, una enfermedad en la cual la sangre no coagula bien después de la lesión, causando síntomas como sangrado grave y hematomas frecuentes. Factor VIII se expresa por el gen F8 en el cromosoma X y es un rasgo recesivo ligado al X. Sólo afecta a los hombres, o mujeres que heredan el gen defectuoso de ambos F8 sus padres. Las mujeres son mucho más a menudo portadores asintomáticos del defecto genético.

La deficiencia de factor VIII es la causa más común de la hemofilia. Esto resulta en la formación de coágulos de sangre con cantidades insuficientes de la proteína de fibrina, que conduce a la formación de coágulos débiles y lentos. Aproximadamente uno de cada 5.000 hombres sufre de deficiencia de factor VIII, y el 30% no tienen antecedentes familiares, lo que sugiere genes mutados recientemente. Los diferentes tipos de mutaciones en plomo F8 a diferentes tipos de deficiencia de factor VIII, hemofilia A y varía en gravedad dependiendo de cuánto Factor VIII está presente en el paciente.

Los síntomas de la deficiencia del factor VIII incluyen hemorragias internas y externas, sobre todo después de un trauma. Los pacientes con formas más graves de la enfermedad pueden experimentar sangrado excesivo como resultado de una lesión menor. El sangrado en las articulaciones puede conducir a síntomas crónicos como dolor, deterioro del movimiento, e incluso la desfiguración. La hemofilia A se diagnostica temprano en la vida, por ejemplo, cuando un recién nacido desarrolla contusiones graves o hemorragia intracraneal como consecuencia de parto con fórceps o vacío. El sangrado excesivo durante una prueba de sangre de rutina o una circuncisión también puede ser la primera manifestación de la enfermedad.

La hemofilia A se trata con transfusiones intravenosas de Factor VIII, ya sea como sea necesario, o como una medida preventiva dependiendo de la gravedad de la enfermedad y las necesidades particulares del paciente. La enfermedad también se puede tratar con desmopresina, que libera Factor VIII almacenada en las paredes de los vasos sanguíneos del paciente. En algunos casos, el paciente desarrolla anticuerpos inhibidores al factor VIII entrega a través de las transfusiones. Transfusiones de factor VII en ocasiones son útiles en estos casos.

  • Factor VIII deficiencia resulta en la formación de coágulos de sangre.
  • Moretones frecuente es un síntoma de la deficiencia de factor VII.
  • Se recomienda a las personas con hemofilia en contra de la donación de sangre.
  • Factor VIII se expresa por el gen F8 en el cromosoma X.